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高度近视人群遗传易感性研究提示巩膜缺氧在近视发生中的贡献

在高度近视人群中分析全部已知KEGG通路中的微效单核苷酸多态位点对疾病发生的贡献,在3个独立近视人群队列中检验多态显著富集的通路,为合作单位提出近视发生中“巩膜缺氧微环境是诱导巩膜成纤维细胞向肌成纤维细胞分化,导致细胞外基质重塑”的分子机制提供了遗传学证据。

Fei Zhao#, Dake Zhang#, ... and Xiangtian Zhou,Scleral HIF-1α is the key regulator of genetic and environmental interactions in human myopia pathogenesis.EBioMedicine 2020, 57:102878.