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外周血游离DNA的低重数甲基化在肝癌预警中的应用

人体外周血中存在细胞释放的游离DNA(cfDNA),cfDNA全基因组甲基化分析中往往需要较高的测序深度使得测序成本居高不下,团队尝试基于特定基因组区域在低重数覆盖度下对肝癌患者进行筛查,其预测性能可以达到全基因组较高测序通量时的同等水平,从而有效降低cfDNA测序量的需求,使基于cfDNA甲基化的肝癌筛查技术有了更广临床应用的可能以及在为相关研究中,为以较低成本进行cfDNA甲基化分析提供了解决思路。

Haikun Zhang; Peiling Dong; Shicheng Guo; Chengcheng Tao; Wei Chen; Wenmin Zhao; Jiakang Wang; Ramsey Cheung; Augusto Villanueva; Jian Fan; Huiguo Ding; Steven J. Schrodi$; Dake Zhang$; Changqing Zeng$. Hypomethylation in HBV integration regions aids non-invasive surveillance to hepatocellular carcinoma by low-pass genome-wide bisulfite sequencing. BMC Medicine. 2020